据美国神经病学会(AAN)和儿童神经病学会(CNS)联合发布的婴儿痉挛症最新指南，对婴儿痉挛症早期诊断和治疗，特别是促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗可改善长期发育结局。

新指南发表在6月12日出版的《神经病学》杂志上(Neurology 2012;78:1974-80)，这是自2004年婴儿痉挛症指南发布以来的首次更新，新指南更加关注这一罕见疾病治疗的最新证据。 AAN指南撰写委员会和CNS实践委员会成员查阅了2002~2012年发表的1,900多篇文献，并详细研读了筛选出的68篇文献，其中26篇被用于最终分析。

第一作者、多伦多儿童医院的Cristina Y. Go博士称，尽管婴儿痉挛症病因学是决定结局的重要因素(基于文献综述)，但还是要强调快速诊断的重要性，以缩短治疗延迟时间，改善长期发育结局。

研究表明，ACTH或泼尼松龙治疗隐源性儿童痉挛，神经发育结局优于抗癫痫药物氨己烯酸(VGB)。此外，无论采用ACTH还是VGB治疗，缩短治疗延迟时间均可能改善发育结局。该推荐意见基于自指南首次发布以来发表的6项研究结果，包括被列为中长期结局Ⅱ级证据的一项大规模随机对照试验，以及提供Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级证据的其余研究。

根据最新指南，既往一项Ⅲ级研究和一项新的Ⅱ级研究还证实，缩短治疗延迟时间可改善长期认知结局。此外，鉴于中等强度(B级)证据表明小剂量ACTH治疗与大剂量治疗效果相当但副作用较小，应考虑以小剂量ACTH替代大剂量治疗。然而， ACTH最佳剂型、剂量和疗程等问题仍悬而未决。

关于其他治疗药物，包括泼尼松龙、地塞米松以及甲基强的松龙短期治疗效果是否与ACTH相当，仍然证据不足。至于其他治疗药物或治疗方法，也仍然缺乏足够的推荐证据，包括戊丙酸、维生素B6、硝基安定、左乙拉西坦、唑尼沙胺、托吡酯、生酮饮食以及其他新药或联合治疗。作者认为，应进一步开展多药联合治疗研究以确定最有效治疗方法，这些研究还应包括脑电图、临床癫痫发作、发育结局标准化测定等。